Mucopolissacaridose Tipo II

CONTEÚDO PROFISSIONAL

Sinais e sintomas da MPS II mais comuns na infância

A Síndrome de Hunter possui diversos sinais e sintomas, sua progressão e gravidade variam de pessoa para pessoa e podem afetar qualquer parte do corpo.1,2

É importante ter em mente que muitos desses sinais e sintomas são comuns durante a infância e a combinação entre eles que pode indicar o diagnóstico da MPS II. Nem todos os pacientes terão todos os sinais e sintomas e as diferentes progressões fazem com que não exista uma experiência típica para os pacientes.1,2

Há dois tipos Síndrome de Hunter:

Neuronopático

  • Manifestações iniciam até os 2 anos de idade3
  • Progressão de sintomas somáticos e deficiência cognitiva3
  • Regressão neurológica inicia, em média, aos 6 anos de idade3

Não neuronopático

  • Primeiros sintomas na infância mais tardia3
  • Progressão da doença mais lenta e branda3
  • Pouca ou nenhuma deficiência cognitiva3
  • Não ocorre regressão neurológica3

Principais sinais e sintomas

Sinais e Sintomas da mucopolissacaridose tipo II (MPS II)
 

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Referências

1. Scarpa M. Mucopolysaccharidosis Type II. Gene Rev. 2007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301451. 2. Dʹavanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis type II: One hundred years of research, diagnosis, and treatment. Int J Mol Sci 2020; 21. DOI:10.3390/ijms21041258. 3. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Mucopolissacaridose do Tipo II. Portaria Conjunta Nº 16, de 24 de Maio de 2018. http://conitec.gov.br/images/Protocolos/PCDT_MPS-II.pdf. 4. Martin, R et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics 121, 377–86 (2008). 5. Wraith, JE et al. “Initial report from the Hunter Outcome Survey.” Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics vol. 10,7 (2008): 508-16. 6. Link, B et al. “Orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) enrolled in the Hunter Outcome Survey.” Orthopedic reviews vol. 2,2 (2010): e16.

C-ANPROM/BR/RDBU/0020 - MARÇO 2022