Mucopolissacaridose Tipo II

A evolução da Doença de Hunter

A Síndrome de Hunter é uma doença progressiva e os sinais e sintomas ficam aparentes quando os glicosaminoglicanos (GAGs) começam a se acumular nas células e nos sistemas do corpo.1,2

Apesar de geralmente as crianças se apresentarem saudáveis ao nascer, com o passar o tempo, à medida que os GAGs se acumulam, os sinais e sintomas da MPS II começam a progredir. Na MPS II neuronopática, assim como os sintomas que afetam o corpo progridem, os sintomas que afetam o cérebro e o sistema nervoso também avançam, levando ao declínio da fala, do aprendizado e das capacidades cognitivas.3,4

Muitos sintomas da MPS II podem se tornar irreversíveis depois de progredirem até um determinado ponto.2 Contudo, é importante ter em mente que cada criança com MPS II é diferente da outra e não há uma evolução única para a doença. Sua natureza progressiva significa que o diagnóstico inicial é essencial para que o tratamento possa começar assim que possível.1,2

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Referências

1. Scarpa M. Mucopolysaccharidosis Type II. Gene Rev. 2007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301451. 2. Dʹavanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis type II: One hundred years of research, diagnosis, and treatment. Int J Mol Sci 2020; 21(4), 1258. DOI:10.3390/ijms21041258. 3. Jardim LB, Villanueva MM, Souza CFM De, Netto CBO. Clinical aspects of neuropathic lysosomal storage disorders. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 315–29. 4. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009; 124(6) e1228-e1239. DOI:10.1542/peds.2008-0999. 

C-ANPROM/BR/RDBU/0020 - MARÇO 2022