Como a SÍNDROME de Hunter é diagnosticada?
O diagnóstico da MPS II pode ser difícil por conta do número de sinais e sintomas que, muitas vezes, coincidem com queixas comuns das crianças. Esse ponto, combinado com a raridade do problema, significa que para muitas crianças o diagnóstico pode demorar alguns anos para acontecer.1 Porém, a natureza progressiva da Síndrome de Hunter faz com que o diagnóstico inicial seja essencial para que o tratamento da doença comece assim que possível.2
Inicialmente, o diagnóstico da doença se baseia em uma análise do histórico médico e familiar completo do paciente. O primeiro especialista a ter contato com esses pacientes, geralmente, é o pediatra. Entretanto, alguns sintomas podem demandar outra especialidade, assim como gerar a suspeita.3
A idade de aparecimento desses sinais e sintomas e a ordem cronológica de evolução de cada um deles, assim como as possíveis complicações, são dados fundamentais para o diagnóstico.3,4
Exames para diagnosticar a Síndrome de Hunter - MPS 2
Diversos exames podem ser realizados para o diagnóstico da Doença de Hunter.
Diagnóstico laboratorial
A confirmação do diagnóstico de MPS II, em um paciente masculino, pode envolver métodos bioquímicos ou genéticos:5
- Atividade da Enzima ausente ou deficiente (IDS).
- Análise de GAGs urinários (depósito gerado pela ausência da enzima).
- Análise genética (detecção da mutação patogênica causadora da doença).
Diagnóstico no nascimento
A Síndrome de Hunter pode ser diagnosticada antes do nascimento e isso é feito medindo-se a atividade da enzima I2S no tecido placentário ou no líquido amniótico.2
