Mucopolissacaridose Tipo II

CONTEÚDO PROFISSIONAL

Como a SÍNDROME de Hunter é diagnosticada?

O diagnóstico da MPS II pode ser difícil por conta do número de sinais e sintomas que, muitas vezes, coincidem com queixas comuns das crianças. Esse ponto, combinado com a raridade do problema, significa que para muitas crianças o diagnóstico pode demorar alguns anos para acontecer.1 Porém, a natureza progressiva da Síndrome de Hunter faz com que o diagnóstico inicial seja essencial para que o tratamento da doença comece assim que possível.2

Inicialmente, o diagnóstico da doença se baseia em uma análise do histórico médico e familiar completo do paciente. O primeiro especialista a ter contato com esses pacientes, geralmente, é o pediatra. Entretanto, alguns sintomas podem demandar outra especialidade, assim como gerar a suspeita.3

A idade de aparecimento desses sinais e sintomas e a ordem cronológica de evolução de cada um deles, assim como as possíveis complicações, são dados fundamentais para o diagnóstico.3,4

Exames para diagnosticar a Síndrome de Hunter - MPS 2

Diversos exames podem ser realizados para o diagnóstico da Doença de Hunter.

Diagnóstico laboratorial

A confirmação do diagnóstico de MPS II, em um paciente masculino, pode envolver métodos bioquímicos ou genéticos:5

  • Atividade da Enzima ausente ou deficiente (IDS).
  • Análise de GAGs urinários (depósito gerado pela ausência da enzima).
  • Análise genética (detecção da mutação patogênica causadora da doença).
Diagnóstico no nascimento

A Síndrome de Hunter pode ser diagnosticada antes do nascimento e isso é feito medindo-se a atividade da enzima I2S no tecido placentário ou no líquido amniótico.2

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Referências

1. Stapleton M, Kubaski F, Mason RW, et al. Presentation and treatments for Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome). Expert Opin Orphan Drugs 2017; 5: 295–307. 2. Dʹavanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis type II: One hundred years of research, diagnosis, and treatment. Int J Mol Sci 2020; 21. DOI:10.3390/ijms21041258. 3. Giugliani R, Villareal MLS, Valdez AA et al. Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genet Mol Biol. 2014;37(2):315-329. 4. Suarez-Guerrero JL, Higuera PJIG, Flórez JSA, Contreras-García GA. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Rev Chil Pediatr. 2016;87(4):295-304. 5. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Mucopolissacaridose do Tipo II. Portaria Conjunta Nº 16, de 24 de Maio de 2018.

C-ANPROM/BR/RDBU/0021 – MARÇO 2022