Mucopolissacaridose Tipo II

CONTEÚDO PROFISSIONAL

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mucopolissacaridose tipo II (MPS II)

Também conhecida como:
Síndrome de Hunter, mucopolissacaridose tipo II (MPS II), MPS 2 e MPS II

Independente do nome escolhido, trata-se de um distúrbio genético raro e que afeta quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino. Na maioria das pessoas, os sinais e sintomas, que atingem diversas partes do corpo, surgem entre os dois e quatro anos de idade e tendem a ser queixas comuns da infância. Os sintomas mudam de pessoa para pessoa e, portanto, não há um padrão único típico.1

Atualmente estima-se que 1 em cada 162 mil nascidos tenha a doença.2

Se você suspeita que seu filho ou algum conhecido tenha Síndrome de Hunter ou recebeu recentemente o diagnóstico, este site servirá como base de informações e apoio.

Entendendo
a doença

A Mucopolissacaridose Tipo II pode ser classificada de duas formas: atenuada ou grave.3,4

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Sinais e sintomas comuns na infância

Eles podem afetar qualquer parte do corpo e sua progressão e gravidade variam entre os pacientes.1,5

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Exames
diagnósticos

O diagnóstico inicial é essencial para que o tratamento da doença possa começar assim que possível.5

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Referências

1. Scarpa M. Mucopolysaccharidosis Type II. Gene Rev. 2007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301451. 2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. J Am Med Assoc 1999; 281: 249–54. 3. Hashmi MS, Gupta V. Mucopolysaccharidosis Type II [Internet]. Acessado em: 9 nov 2021. Disponível em: . 4. Wraith JE, Beck M, Giugliani R et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med. 2008;10(7):508-516. 5. Dʹavanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis type II: One hundred years of research, diagnosis, and treatment. Int J Mol Sci 2020; 21. DOI:10.3390/ijms21041258.

C-ANPROM/BR/RDBU/0020 - MARÇO 2022