Depoimento de pacientes e familiares

Cuidar de uma criança com Síndrome de Hunter pode afetar todas as áreas da vida diária, não só em termos de necessidades médicas, mas também o impacto social, emocional e no estilo de vida.

Confira abaixo alguns casos e depoimentos de familiares

 

‌ Jornada do paciente

Matheus

Edileuza, mãe do Matheus, descobriu a MPS II há pouco tempo. Em seu depoimento, ela relata que sempre passou com o pediatra e ninguém nunca desconfiou de MPS II, apesar de seu filho apresentar sintomas. O diagnóstico pôde ser realizado com a ajuda de um agente comunitário de saúde (ACS) que, após assistir a uma palestra sobre a doença, observou os sinais e sintomas e levantou uma suspeita.

Assista ao vídeo e veja o depoimento completo.

 

‌ Depoimento

André

44 anos, diagnosticado com MPS II

Na infância, André descobriu que tinha o fígado de tamanho alterado e precisou operar três vezes de hérnia umbilical. Quando adulto, passou por outros procedimentos. Embora muitos familiares apresentassem sinais da doença, ninguém nunca desconfiou de MPS II. O diagnóstico veio em 2010, quando a família inteira fez o teste e foi constatado que a maioria deles possuía o gene da MPS II, mesmo que nem todos tenham manifestações da síndrome.

Assista ao vídeo e veja o depoimento completo.

 

‌ Depoimento

Vitor

16 anos, diagnosticado com MPS II

Vitor, filho da Angelita, foi diagnosticado com MPS II aos 2 anos de idade. Desde seu nascimento, a mãe observou sinais de que alguma coisa estava fora do comum, sentia que ele era um bebê com menos firmeza, apresentava muita secreção, manchas nas costas e, com 1 ano e 3 meses, teve que fazer a cirurgia de hérnia umbilical. Hoje ele vive uma vida normal e está perto de se formar no ensino médio.

Assista ao vídeo e veja o depoimento completo.

 

Aiden

1 ano

Depoimento de sua mãe, Toni Ann

Nascimento e primeiros sintomas

Aiden nasceu bonito e saudável, mas tinha infecções de ouvido frequentes, o que o pediatra dizia que era bastante normal. Aos 18 meses, continuava com infecções de ouvidos, resfriados frequentes e suas adenoides foram removidas. Na mesma época, seu irmão, AJ, nasceu. Eles adoravam brincar e faziam tudo juntos.

“Gostamos de fazer tudo para deixar nossos meninos felizes! O que quer que eles queiram fazer, todos nós fazemos como uma família.”

Primeira menção de uma doença subjacente

Quando Aiden tinha 2 anos, percebi um atraso no desenvolvimento de sua fala. Mencionei o fato para o pediatra, que o encaminhou para uma avaliação, que constatou que ele precisaria de terapia ocupacional, fisioterapia e fonoterapia. Pensávamos que ele era apenas um menino que estava sendo preguiçoso, sem maiores problemas. Depois de um ano, o pediatra sugeriu que procurássemos um geneticista.

Diagnóstico da MPS II

Nessa época, AJ tinha mais ou menos 12 meses e Aiden dois anos e meio. AJ foi conosco à consulta porque não tínhamos uma babá. Assim que sentamos, a geneticista começou a apontar tudo que estava errado com Aiden, que as pontas dos dedos eram curvadas, a ponta do nariz era plana e ele era peludo. Ela se virou para meu outro filho, o bebê, e disse que poderia afirmar que ele tinha os mesmos sintomas de MPS II. Foi muito difícil ouvir isso, eu dizia para mim mesma que ela estava errada, mas, quando chegamos em casa, vi fotos de outros meninos com MPS II e eles eram parecidos com meus filhos.

Atual gravidade da doença e o impacto na vida

Eles adoram brincar, são muito sociáveis e têm um vínculo especial. Creio que o motivo é passarem por tudo isso juntos. Nossos meninos nos ensinaram muito, talvez eles não consigam falar, mas com certeza nos ensinaram muito e nos mudaram como pessoas. Vejo tudo que eles passam, dia após dia, e eles fazem tudo com um sorriso, um risinho e uma gargalhada.

“O apoio tem sido incrível. O suporte vem de todos os lugares, nossa comunidade conhece os meninos e somos todos muito positivos o tempo todo. Sem negatividade”

Silas

6 meses

Depoimento de sua mãe, Natalie

Nascimento e primeiros sintomas

Por volta dos 6 meses de idade do Silas, percebemos que a parte posterior de sua cabeça estava achatada e ele tinha dificuldade em manter a cabeça em pé. Ele também não gostava de ficar deitado sobre a barriga.

Primeira menção de uma doença subjacente

Com 1 ano de idade, Silas pegou uma gripe forte, com febre alta e bronquite obstrutiva. Um médico perguntou se a circunferência de sua cabeça tinha sido examinada, pois achava que estava muito grande, o que me chateou.

“Somos gratos por ter descoberto sua doença tão cedo e estamos orgulhosos por ele ser tão corajoso.”

Diagnóstico da MPS II

Quando Silas completou 2 anos, ele foi submetido a uma ressonância magnética. Eu estava sentada na cama do hospital com Silas no meu colo e lendo o seu livro favorito quando a porta se abriu. Eu vi a expressão dos dois médicos e no mesmo instante soube que alguma coisa estava errada. O especialista nos disse que a ressonância magnética apresentou uma anomalia que poderia ser um sintoma de uma doença rara, chamada Mucopolissacaridose. Fiquei totalmente paralisada. Não conseguia nem chorar. Precisamos esperar um mês para que os resultados do exame de sangue confirmassem que Silas tinha MPS II.

Atual gravidade da doença e o impacto na vida

Apesar de se divertir muito no jardim de infância, o lado ruim é que ele fica exposto às doenças de outras crianças da escola e, é claro, ele sempre acaba pegando essas doenças. Também foi difícil encontrar uma creche e escola que pudessem aceitá-lo devido às dificuldades de aprendizado. Ele é igual a um bebê e não fala mais do que algumas poucas palavras. Há também pouca interação por parte dele, não podemos brincar juntos da mesma maneira que se pode brincar com crianças saudáveis.

“Ele agora tem 6 anos e vai para a escola no próximo verão. Adora ler livros, jogar futebol, cantar, brincar no jardim e correr atrás do nosso cachorro. Meu conselho aos que têm alguma doença rara é: carpe diem. Passe tempo com seu filho e não olhe para trás.”

Hunter, Kingston e Nash

Tenho três filhos. Hunter é o mais velho, com 7 anos. Desde o início, ele ficava doente o tempo todo. Ele tinha uma hérnia umbilical que nunca fechava e íamos ao hospital ou ao consultório médico todos os meses por conta de febre alta e infecções de ouvido. Hunter só começou a andar aos 13 meses, ele tinha infecções de ouvido, e constantemente estava com tosse ou gripe. Hunter também tinha a cabeça muito grande e eu pensava: bem, seu pai também tem uma cabeça grande.

Quando ele tinha 6 meses de idade, eu engravidei de Kingston. Quando nasceu, Kingston ficou por três semanas na UTI. Ele começou com problemas no pulmão e depois passou quase o tempo todo em tratamentos respiratórios. Voltávamos ao pronto-socorro ou consultório médico a cada um ou dois meses.

Com o tempo, encontramos uma médica realmente muito boa, que queria fazer testes para avaliar os atrasos no desenvolvimento. Ela disse que tinha uma suspeita, por causa da aparência de Kingston e disse que Hunter poderia ter o mesmo problema. Ela nos mandou a um geneticista, mas não sabíamos exatamente o que estava errado, até que recebemos um telefonema dizendo que eles tinham MPS II. Hunter tinha dois anos e Kingston 14 meses. Foram tempos difíceis, muitas lágrimas e muita negação, mas sou muito grata.

Logo depois de serem diagnosticados, descobri que estava grávida de Nash, e fizemos todos os testes genéticos. Descobrimos que era um menino com 8 semanas de gestação e, então, com 12 semanas descobri que ele também tinha MPS II. A MPS II tinha afetado meus filhos de formas diferentes. Pela manhã, depois de suas rotinas, levo um a um até o ônibus escolar. Depois da escola, vem cuidados com higiene e alimentação, eles não podem fazer nada disso sozinhos. Brincamos e damos atenção até a hora de dormir para, no dia seguinte, fazemos tudo outra vez. Os dois passaram por terapia da fala e terapia para seus problemas de males físicos e sensoriais. Hunter praticamente não falava até os quatro anos.

Hunter e Kingston frequentam uma escola para crianças com necessidades especiais. Apesar de já ter seis anos, Kingston não mudou muito, ele só domina mais ou menos umas 60 palavras, geralmente usando cerca de 10 palavras por dia e sendo uma criança de contato visual. Os meninos trazem muito amor para todos. Hunter é mais agressivo, mas também é quem mais abraça. O amor deles é o que me guia, e não tem nada que uma mãe não faça por seus filhos. Todo mundo ama os filhos, mas é como se fosse um outro nível, porque você tem que valorizar seus filhos por tudo que eles trazem.

“Meu conselho é estar em contato com quem passa pela mesma situação, ver essas outras crianças e ver todos esses meninos tão repletos de amor é reconfortante. Ficar perto de outras famílias, saber que você não está só faz muita diferença.”