Mucopolissacaridose Tipo II

CONTEÚDO PROFISSIONAL

Quem pode ter MPS II?

A Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II) é uma doença genética. Nela, o gene que codifica a enzima iduronato-2-sulfatase (I2S) contém uma mutação, que significa que a enzima não é produzida ou é produzida com erros que evitam que ela funcione adequadamente.1

O gene que causa a MPS II está no cromossomo X e, portanto, um indivíduo do sexo masculino que herdar um cromossomo afetado desenvolverá a doença. No caso de mulheres que possuem dois cromossomos X, se for herdado um cromossomo afetado, na maioria dos casos, a doença não se desenvolverá. Porém, ela será uma portadora, o que significa que poderá transmitir o gene alterado para seus filhos.2,3

Os genes são feitos de DNA. Todas as células do corpo contêm informação genética na forma de uma substância química chamada DNA. O DNA forma dois filamentos longos e torcidos (a dupla hélice), que geralmente são organizados em estruturas chamadas de cromossomos. Os genes são seções de DNA que servem de códigos (mais ou menos como uma receita) para fazer outras moléculas, como as enzimas. A localização do gene pode ser mapeada em uma posição específica, em um cromossomo específico.4

Pares cromossômicos

Os humanos têm 23 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos sexuais. Nas mulheres, os dois cromossomos sexuais são cromossomos X, enquanto nos homens o par consiste de um cromossomo X e um cromossomo Y. A MPS II está relacionada ao cromossomo X.2,3

Conexão com o X

O gene que codifica a enzima I2S é chamado IDS e fica no cromossomo X, por isso, a MPS II é chamada de vinculada ao X.2 A MPS II é recessiva, o que significa que, se o indivíduo tiver uma cópia saudável do gene, a doença não se apresentará.3

O gene IDS nos homens

  • Tem um cromossomo X. Portanto, se o cromossomo X tiver o gene IDS mutante, ele desenvolverá a MPS II. É por isso que a doença é muito mais frequente em pessoas do sexo masculino do que do sexo feminino.2,3

  • Basta uma cópia mutante do gene IDS para desenvolver a MPS II.2,3

  • Os homens só passam os cromossomos X para suas filhas e, então, a filha de um homem com MPS II herdará um gene mutado.3

  • Os homens só transmitem os cromossomos Y para seus filhos e, então, não podem passar um gene IDS mutado para seus filhos.3

O gene IDS nAS MULHERES

  • Uma mulher com um gene IDS mutado em um cromossomo X e um gene saudável no outro cromossomo X não terá a MPS II, mas é portadora.2,3

  • Pode passar o gene IDS mutado para seus filhos e filhas.2,3

  • Há uma chance de 50% que o cromossomo transmitido seja aquele com o gene IDS mutado.3

  • Em casos muito raros, uma mulher pode desenvolver a MPS II e isso pode acontecer porque o cromossomo X com a cópia saudável do gene IDS tem outro problema, ou ela pode ter herdado dois cromossomos X, cada um com um gene mutante.2

A árvore genealógica da Mucopolissacaridose Tipo II

Este diagrama da árvore genealógica mostra como o gene responsável pela MPS II é herdado e transmitido.

As mulheres podem portar um gene da MPS II sem serem afetadas. Se um gene da MPS II for transmitido para um homem, ele será afetado pela doença.2,3

 

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Referências

1. Scarpa M. Mucopolysaccharidosis Type II. Gene Rev. 2007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301451. 2. Dʹavanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis type II: One hundred years of research, diagnosis, and treatment. Int J Mol Sci 2020; 21. DOI:10.3390/ijms21041258. 3. Basta M, Pandya AM. Genetics, X-Linked Inheritance. StatPearls Publishing LLC, 2020 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557383. 4. US National Library of Medicine. Cells and DNA: MedlinePlus Genetics. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/ (accessed Nov 6, 2020).

C-ANPROM/BR/RDBU/0020 - MARÇO 2022